Avant de passer aux tests de dépistage génétique pendant la grossesse, il est nécessaire de définir les termes liés au sujet :
Cellule: C'est la plus petite unité structurelle du corps.
Gen: Les sections d'ADN qui contiennent des informations contrôlant les caractéristiques physiques d'une personne et toutes les fonctions corporelles sont appelées « gènes ». Ce sont les unités de base de l'hérédité. Elle se transmet de parent à enfant.
ADN: Le matériel génétique transmis du parent à l’enfant est l’ADN. Ils sont portés par les chromosomes.
Chromosome: Ce sont des structures situées à l’intérieur de chaque cellule qui portent les gènes qui déterminent la structure de la personne.
Chromosome sexuel : Les chromosomes qui déterminent le sexe d'une personne sont appelés chromosomes. Chez l’humain, il y en a deux : X et Y.
Désordre génétique: Il s’agit de troubles résultant de modifications génétiques et chromosomiques.
Maladies héréditaires : Il s'agit d'une maladie causée par un défaut du gène transmis d'un parent à l'enfant.
mutation: Un changement génétique permanent qui peut être transmis d'un parent à l'enfant est appelé « mutation ».
Transporteur: Une personne qui ne présente aucun symptôme de la maladie mais qui est susceptible de transmettre la maladie à son enfant est « porteuse » de cette maladie.
Aneuploïdie : C'est la condition d'avoir un nombre anormal de chromosomes.
Monosomie : C'est la condition de l'absence d'un chromosome.
Trisomie : C'est la condition d'avoir un chromosome supplémentaire.
Syndrome: Il s'agit d'un ensemble de découvertes qui semblent sans rapport les unes avec les autres, mais qui, lorsqu'elles se rejoignent, se présentent comme un phénomène unique. Cette situation peut être familiale ou survenir pour des raisons ultérieures. En médecine, cette condition est généralement utilisée pour décrire des résultats concomitants.
Trisomie 13 (syndrome de Patau) : Problèmes graves au niveau du cerveau et du cœur, tels que doigts supplémentaires, fente palatine ou labiale
Maladie causée par un trouble chromosomique dans lequel se produisent de nombreuses anomalies structurelles. La plupart d’entre eux sont perdus la première année.
Trisomie 18 (syndrome d'Edwards) : Il s'agit d'un trouble chromosomique qui entraîne une déficience intellectuelle grave et des problèmes physiques (petite tête, anomalie cardiaque, surdité). La plupart d’entre eux sont perdus dans l’utérus avant la naissance ou au cours du premier mois après la naissance.
Trisomie 21 (syndrome de Down) : Il s'agit d'une maladie génétique dans laquelle les gens peuvent vivre jusqu'à l'âge adulte, avoir des caractéristiques physiques anormales au niveau du visage et du corps, un faible niveau d'intelligence et certaines maladies sont courantes.
Fœtus: C'est le nom donné au processus de développement qui se poursuit à partir de la 8ème semaine de grossesse jusqu'à la naissance.
Placenta: C'est le tissu qui assure la communication entre la mère et son bébé.
Trimestre: C'est le nom donné à la période de trois mois de grossesse.
Prénatal: Période prénatale, période de grossesse
Ultrason: Il s'agit d'une méthode d'imagerie qui utilise des ondes sonores pour examiner les organes internes.
Anomalie du tube neural : Il s'agit de troubles structurels congénitaux qui se développent en raison d'une perturbation de l'intégrité du cerveau, de la moelle épinière ou de la peau recouvrant ces structures.
Clarté nucale (NT) (clarté nucale) Il s'agit d'un test dans lequel l'épaisseur du tissu sous-cutané de la nuque du fœtus est mesurée par ultrasons. Il est utilisé pour dépister certains troubles structurels tels que les trisomies et les maladies cardiaques.
Test de dépistage: Un test qui recherche le risque d'une éventuelle maladie chez les personnes qui ne présentent aucun signe ou symptôme de la maladie.
Test diagnostique : Un test qui recherche une maladie ou sa cause.
Amniocentèse: Aux fins de l'examen, prélever un peu de liquide dans le sac entourant le bébé (liquide amniotique) avec une fine aiguille.
Biopsie des villosités choriales : Le processus consistant à prélever un petit échantillon du placenta pour examen.
Que sont les maladies génétiques ?
Les troubles génétiques résultent de modifications génétiques ou chromosomiques. La situation dans laquelle il manque un chromosome ou un chromosome supplémentaire est appelée « aneuploïdie ». Les maladies héréditaires résultent de changements permanents dans les gènes appelés « mutations ». Dans la plupart des cas, les deux parents doivent être porteurs du même gène pathologique pour que l’enfant soit atteint de la maladie.
Qu’est-ce que l’examen génétique prénatal ?
Ce sont des tests qui renseignent les parents sur la présence de certaines maladies génétiques chez leur bébé à naître.
Quels sont les tests prénatals de base ?
Il existe deux types de tests prénatals pour les maladies génétiques :
- Tests de dépistage prénatal : Ils sont également appelés « tests de dépistage génétique pendant la grossesse ». Il détermine le risque que votre bébé souffre d'aneuploïdie et de certains troubles supplémentaires.
- Tests de diagnostic prénatal : Il détermine définitivement la présence d'aneuploïdie ou d'une certaine maladie héréditaire chez votre bébé. Pour le diagnostic, des cellules fœtales présentes dans le liquide prélevées par amniocentèse ou des cellules placentaires prélevées par biopsie des villosités choriales sont utilisées.
Les femmes enceintes devraient se voir proposer à la fois des options de dépistage et de tests diagnostiques.
Que sont les tests de dépistage prénatal ?
Les tests de dépistage déterminent le risque de certains troubles chez votre bébé :
- Vérification du statut de transporteur : Pour déterminer si une personne est porteuse d'une certaine maladie, un prélèvement de sang ou un prélèvement de sang à l'intérieur de la joue est examiné.
- Tests de dépistage génétique prénatal : L'aneuploïdie et les anomalies structurelles sont recherchées chez la femme enceinte à l'aide de résultats sanguins et échographiques. Il s'applique au 1er ou au 2ème trimestre.
Qu’est-ce que le dépistage du premier trimestre ?
Le test de dépistage du premier trimestre comprend la biochimie sanguine de la mère et une échographie de grossesse. Également appelé « test de dépistage de 11 à 14 semaines » ou « test combiné ». Cela se fait entre les semaines. Deux substances biochimiques sont mesurées dans le sang maternel : la bêta-hCG libre et la PAPP-A. Chez le fœtus, l'épaisseur de la translucidité sous-cutanée au niveau de la nuque est mesurée. Un résultat anormal signifie un risque accru de syndrome de Down ou d'autres aneuploïdies (trisomie 13 et trisomie 18). De plus, le fœtus est évalué en termes d'anomalies structurelles de base (telles que certaines anomalies cardiaques, de la paroi abdominale antérieure, du cerveau, des anomalies squelettiques, des anomalies de la ligne médiane) qui peuvent être détectées au cours de cette semaine.
Qu’est-ce que le dépistage du deuxième trimestre ?
- Quadruple épreuve : Il s’agit d’un test de dépistage réalisé à la fois par échographie et par sang maternel. Le risque de syndrome de Down, de trisomie 18 et d'ATN est déterminé en mesurant quatre marqueurs biochimiques différents (estriol, bêta-hCG, AFP, inhibine-A) dans le sang de la mère et le périmètre crânien du bébé par échographie. -22. Cela se fait chaque semaine.
- Échographie de deuxième niveau Évaluation des anomalies structurelles chez le fœtus, 18-22. Il s’agit d’une échographie réalisée entre les semaines. Également appelé « scanner anatomique fœtal détaillé ».
Qu’est-ce que le dépistage combiné du 1er et du 2e trimestre ?
- et les résultats des tests de dépistage du 2e trimestre peuvent être combinés de différentes manières. Ils fournissent des résultats plus fiables qu’un seul résultat de test. Cependant, il ne faut pas oublier que le résultat sera évident dès le 2ème trimestre.
Qu’est-ce que l’analyse gratuite de l’ADN fœtal ?
L'ADN fœtal libre est l'ADN trouvé à l'extérieur de la cellule. Lors de la formation du placenta, une partie de l'ADN du bébé est libérée dans le sang de la mère. Il peut être utilisé comme test de dépistage des trisomies 21,13,18 et des anomalies du nombre de chromosomes sexuels. Les soins peuvent être débutés dès la 10ème semaine de grossesse. Les résultats apparaissent dans une semaine. Un résultat « positif » signifie un « risque accru ». Un travail de diagnostic doit être effectué. Parmi d’autres tests de dépistage, il est le plus souvent utilisé comme deuxième test de dépistage chez les personnes présentant un risque accru d’avoir des bébés présentant des anomalies chromosomiques. D'autres tests de dépistage restent les plus appropriés pour les femmes enceintes appartenant au « groupe à faible risque » d'anomalie chromosomique. Parce que ce test est trop cher pour être un test de dépistage.
Que signifient les résultats des tests de dépistage ?
Les tests de dépistage génétique pendant la grossesse, qui tentent de détecter les fœtus présentant un risque accru d'aneuploïdie, expriment la probabilité de la maladie sous forme de risque numérique. Un résultat « négatif » signifie que votre bébé présente un « faible risque de maladie ». Cela n’élimine pas la possibilité de maladie. Un résultat « positif » signifie que votre bébé présente un « risque accru de maladie ». Cela ne veut pas nécessairement dire qu’il y a une maladie.
Des procédures de diagnostic précises sont une option pour toutes les femmes enceintes. Votre médecin ou conseiller en génétique vous aidera à prendre une décision en discutant avec vous de la signification des résultats du test et de vos prochaines options.
Quelle est la précision des tests de dépistage prénatal ?
Il existe une possibilité d’obtention de résultats « faussement positifs » et « faussement négatifs » pour chaque test. S'il existe un « risque accru » selon le résultat du test alors que la maladie n'est pas réellement présente, il y a une « fausse positivité ». Si la maladie est effectivement présente mais que le risque est « faible » selon le résultat du test, il y a une « fausse négativité ». Votre médecin vous donne ces tarifs pour chaque test afin de vous aider à comprendre la fiabilité du test.
Comment dois-je décider ?
C'est entièrement à vous de décider de passer le test ou non. Vos convictions et valeurs personnelles sont importantes au moment de prendre cette décision. Il vous sera utile de réfléchir à la manière dont vous utiliserez les résultats des tests de dépistage prénatal. N'oubliez pas qu'un résultat positif indique uniquement un risque accru. Cependant, un test de diagnostic est effectué lorsque vous souhaitez un résultat définitif.
Certains couples souhaitent savoir à l’avance si leur bébé naîtra avec une maladie génétique. Cette démarche leur laisse le temps de s'informer sur la maladie et de planifier le suivi de leur enfant. Certains couples ne souhaitent pas poursuivre la grossesse si la maladie est certaine. Certains couples ne veulent rien savoir avant la naissance. Dans ce cas, le test de dépistage prénatal n'est pas réalisé, ou même s'il est réalisé, le test diagnostique n'est pas demandé en présence d'un résultat positif. Il n’y a pas de « bonne » ou de « mauvaise » décision. La décision est purement personnelle.