Qu’est-ce que l’amniocentèse ?
Il s'agit d'une méthode de diagnostic réalisée pendant la grossesse (diagnostic prénatal) qui permet de connaître l'état de santé de votre bébé en prélevant un échantillon du liquide dans lequel vit le bébé (liquide amniotique). La raison la plus courante pour laquelle elle est pratiquée est le diagnostic de maladies génétiques et d’anomalies chromosomiques. Souvent 16-18 ans. Elle est réalisée entre les semaines de grossesse. Cependant, il est possible de le réaliser à toutes les semaines de grossesse, selon le problème. Bien qu'il puisse être proposé en option à toutes les femmes enceintes, il s'agit du test le plus fréquemment recommandé aux femmes enceintes présentant des risques génétiques et chromosomiques accrus, car il s'agit d'une procédure invasive et comporte un léger risque de fausse couche en raison de la procédure. Bien que l'amniocentèse soit une méthode de diagnostic, les résultats peuvent ne pas être obtenus à un taux de 1 % pour des raisons techniques.
Que détecte l’amniocentèse ?
Les affections diagnostiquées par amniocentèse sont :
- Troubles chromosomiques (y compris le syndrome de Down, la trisomie 13, la trisomie 18) et anomalies des chromosomes sexuels (telles que le syndrome de Turner)
- Maladies génétiques (telles que la mucoviscidose, la drépanocytose). Cependant, il est vérifié s'il existe un risque accru pour votre bébé.
- Pour mesurer l'AFP (alphafétoprotéine) dans le liquide amniotique pour les anomalies du tube neural (anomalies structurelles causées par une perturbation de l'intégrité osseuse et/ou cutanée du système céphalo-rachidien). Cependant, l'échographie est désormais utilisée dans le diagnostic.
- Déterminer l'état affecté chez le bébé en cas d'incompatibilité Rh (incompatibilité sanguine). Dans ce cas, le suivi se fait désormais par échographie Doppler.
- Présence et diagnostic d'infection intra-utérine
- Déterminer l'état de maturation pulmonaire du bébé dans les cas où une naissance prématurée est inévitable (sauf urgence)
À qui est recommandée l’amniocentèse ?
L'amniocentèse est recommandée dans les cas suivants :
- S'il y a un risque accru lors du test de dépistage
- Avoir des antécédents d'enfants atteints de maladies génétiques
- Détection des anomalies structurelles liées aux anomalies chromosomiques en échographie
- Si vous ou votre partenaire présentez une anomalie chromosomique ou un trouble génétique, ou des antécédents familiaux de maladies génétiques pouvant augmenter le risque de naissance de votre bébé.
- Le risque d’anomalie chromosomique est présent pour tout le monde. Cependant, le risque augmente avec l'âge de la mère. Par exemple, le risque de syndrome de Down est de 21 sur 1200 1 à 40 ans et de 100 sur 1 à XNUMX ans.
- Vous et votre partenaire êtes porteurs d'une maladie autosomique récessive (telle que l'anémie falciforme).
Quels sont les risques liés à l’amniocentèse ?
Le risque de fausse couche due à l'amniocentèse est faible. Étant donné que certaines grossesses se terminent par une fausse couche au cours du deuxième trimestre, il est impossible de déterminer la cause réelle. La connaissance classique est de 3 sur 200. Aujourd’hui, elle est estimée à 1 sur 300-500. Entre des mains expérimentées, le risque de fausse couche est bien moindre.
Que faut-il prendre en compte après une amniocentèse ?
Vous ne devez pas vous forcer après la procédure. Si possible, demandez à quelqu’un d’autre de vous reconduire chez vous. Les rapports sexuels sont interdits pendant une semaine. Les activités intenses et intenses qui augmenteront la pression intra-abdominale sont interdites pendant 3 jours. Le voyage en avion n'est pas risqué. Il est toutefois préférable d’être à proximité de chez soi au cas où un problème surviendrait. Une légère douleur à l’aine ressemblant à une crampe est normale pendant les 1 à 2 premiers jours. Les situations nécessitant des soins médicaux immédiats sont les suivantes : Douleur intense ressemblant à une crampe à l'aine, saignement, perte des eaux, > 38. o Fièvre C
Comment puis-je décider si je dois ou non subir une amniocentèse ?
Il n’existe pas de « bonne décision ». Les risques acceptables sont différents pour chaque couple et, dans une même situation, différents couples peuvent prendre des décisions différentes. Certains couples ne souhaitent pas subir cette procédure en raison du risque de fausse couche si la gestion de leur grossesse ne change pas. Certaines conditions peuvent être traitées pendant la grossesse. L'amniocentèse peut être préférable pour détecter ces conditions.
Bien que certains couples décident de poursuivre leur grossesse en présence du syndrome de Down, ils font réaliser une procédure de diagnostic parce qu'ils veulent connaître le résultat exact ; Parce qu'ils organiseront leur vie en fonction des résultats, se prépareront psychologiquement et organiseront leur accouchement dans un certain centre si nécessaire. Certains couples ne souhaitent clairement pas que la grossesse se poursuive en cas de résultats négatifs. Certains couples acceptent la transaction même s’ils ne savent pas comment se décider.
Les tests de dépistage et de diagnostic devraient être proposés comme options à toutes les femmes enceintes. Vous devriez discuter des avantages et des inconvénients de ces approches avec votre médecin. Après tout, c'est vous qui déciderez. La plupart des gens subissent d’abord un test de dépistage. Il agit en fonction du résultat. Certaines femmes enceintes n’ont rien fait. Certaines femmes enceintes demandent un test de diagnostic direct. Ce groupe sait qu’il court un risque élevé de souffrir d’un problème ou d’une affection chromosomique qui ne peut être détecté par un test de dépistage. Elle veut tout savoir à l'avance sur l'état du bébé et risque de faire une fausse couche.
Si vous choisissez de faire d'abord un test de dépistage, si le résultat du test s'avère risqué, vous devez évaluer de nombreux problèmes conformément aux informations fournies par votre médecin. Vous devez évaluer quel test de diagnostic peut être effectué en fonction de la semaine de grossesse, des avantages et des inconvénients des procédures et du risque de perte. Suite à tout cela, vous devez prendre votre décision.
Comment se déroule l’amniocentèse ?
Au préalable, le bébé est évalué par échographie. Dans des conditions cliniques ambulatoires, vous serez nettoyé en vous allongeant sur le dos, l'abdomen exposé, et en l'essuyant avec une solution d'iode. Grâce à l'échographie, une poche de liquide amniotique adaptée est trouvée loin du bébé et, si possible, loin du partenaire du bébé.
Il n’est pas nécessaire d’engourdir la peau. Il est constamment vérifié par échographie et une aiguille spéciale est insérée à l'endroit prévu, environ 20 cc de liquide amniotique sont prélevés et l'intervention est terminée. Après un repos de 3 à 5 minutes, le rythme cardiaque du bébé est vérifié et vous êtes retiré. Il peut y avoir des crampes, une légère douleur ou une sensation de pression pendant l’intervention. Cependant, l’anesthésie locale n’est pas réalisée car l’aiguille utilisée pour l’anesthésie en provoquera également. Si votre groupe sanguin est Rh négatif et que votre partenaire est Rh positif, une injection pour incompatibilité sanguine est administrée (en raison du risque de vous transférer le sang du bébé pendant l'intervention).
Quand les résultats de l’amniocentèse seront-ils disponibles ?
Tous les résultats sont terminés après 3-4 semaines. Les cellules vivantes du bébé présentes dans le liquide amniotique sont extraites, cultivées et devraient croître. En conséquence, les 46 paires de chromosomes et les chromosomes sexuels deviennent traçables en termes de structure et de nombre. Si vous le souhaitez, les résultats peuvent être obtenus en 21 semaine en utilisant la technique FISH pour les chromosomes 13, 18, 1 et les chromosomes sexuels.
Comment procéder en cas de problème avec les résultats de l'amniocentèse ?
Un conseil génétique est reçu. Vous recevrez plus d’informations sur la situation et vos options seront discutées. Quelle que soit votre décision, il est bénéfique de bénéficier de conseils psychologiques.