Qu’est-ce que la biopsie des villosités choriales ?
La biopsie des villosités choriales est l'une des méthodes de diagnostic prénatal. 10-13. Cela se fait pendant les semaines de grossesse. C'est une méthode utilisée pour diagnostiquer les maladies génétiques et les anomalies chromosomiques chez le bébé. Il présente l’avantage de fournir un diagnostic précoce et davantage d’échantillons d’examen. Cependant, comme un morceau de tissu (villosités choriales) est prélevé sur le partenaire du bébé (placenta), le risque de fausse couche est plus élevé que la méthode de diagnostic prénatal réalisée dans les semaines suivantes.
À qui est recommandée la biopsie des villosités choriales ?
- Si les résultats du test de dépistage prénatal sont positifs : Pour clarifier le diagnostic si le résultat du test de dépistage (dépistage au premier trimestre, ADN fœtal libre dans le sang de la mère) est inquiétant ou à haut risque.
- S'il y a eu une anomalie chromosomique lors d'une grossesse précédente : Si un bébé atteint du syndrome de Down ou une autre anomalie chromosomique a été détecté lors de vos grossesses précédentes, le risque est également élevé lors de cette grossesse.
- Âge maternel avancé : Les tests de diagnostic sont désormais proposés en option à toutes les femmes enceintes, mais le risque d'avoir un bébé atteint d'une maladie chromosomique augmente avec l'âge de la mère.
- Si vous ou votre partenaire avez des antécédents familiaux connus de maladie génétique, ou si vous ou votre partenaire êtes porteur d'une maladie génétique connue : Il est également utilisé pour diagnostiquer des maladies monogéniques ainsi que des troubles du nombre de chromosomes ou des troubles structurels tels que Syndrome de Down.
Quels sont les risques associés à la biopsie des villosités choriales ?
- Fausse couche : Le risque est d’environ 1 %. Si le bébé est plus petit que prévu, le risque augmente car le retard de développement est fréquent chez les bébés souffrant de troubles chromosomiques.
- Infection : Bien que l’infection intra-utérine soit très rare, il existe un risque théorique.
- Déformation des membres : Bien que ce risque soit évoqué dans certaines études anciennes, il concerne des applications de moins de 10 semaines et n'est plus réalisé durant ces semaines.
Que faut-il prendre en compte après une biopsie des villosités choriales ?
Vous ne devez pas vous forcer après la procédure. Si possible, demandez à quelqu’un d’autre de vous reconduire chez vous. Les rapports sexuels sont interdits pendant une semaine. Les activités difficiles et fatigantes qui augmenteront la pression intra-abdominale sont interdites pendant trois jours. Bien que voyager en avion ne présente pas de risque, en cas de problème, il n'est pas recommandé car il est préférable d'être près de chez soi. Une légère douleur à l’aine ressemblant à une crampe est considérée comme normale pendant le premier jour ou les deux premiers jours. Douleur intense ressemblant à une crampe à l'aine, saignement, perte des eaux et > 38 o Si vous avez de la fièvre, vous devez contacter immédiatement votre médecin.
Comment puis-je décider de subir ou non une biopsie des villosités choriales ?
Il n’existe pas de « bonne décision ». Les risques acceptables sont différents pour chaque couple, et différents couples peuvent prendre des décisions différentes dans la même situation. Certains couples ne souhaitent pas subir la procédure en raison du risque de fausse couche si la gestion de leur grossesse ne change pas. Certaines conditions peuvent être traitées pendant la grossesse. L'amniocentèse peut être préférable pour détecter ces conditions.
Certains couples décident de poursuivre la grossesse même si le résultat est négatif, mais ils subissent quand même la procédure pour un résultat clair. Elles organiseront leur vie en fonction des résultats, se prépareront psychologiquement et organiseront un accouchement dans un certain centre si nécessaire. Certains couples ne souhaitent clairement pas que la grossesse se poursuive en cas de résultats négatifs. Certains couples acceptent la transaction même s’ils ne savent pas comment se décider.
Les tests de dépistage et les tests de diagnostic devraient être proposés comme options à toutes les femmes enceintes. Vous devriez discuter des avantages et des inconvénients de ces approches avec votre médecin. En fin de compte, c'est à vous de décider. La plupart des gens passent d’abord le test de dépistage et agissent en fonction des résultats. Certaines femmes enceintes ne subissent aucun test. Certaines femmes enceintes nécessitent un test de diagnostic direct. Ce groupe sait qu’il court un risque élevé de souffrir d’un problème ou d’une affection chromosomique qui ne peut être détecté par un test de dépistage. Elle veut tout savoir à l'avance sur l'état du bébé et risque une fausse couche.
Si vous choisissez de faire d'abord un test de dépistage, si le résultat du test s'avère risqué, vous devez prendre la décision après en avoir informé votre médecin. Vous devez évaluer quel test de diagnostic peut être effectué en fonction de la semaine de grossesse, des avantages et des inconvénients des procédures et du risque de perte.
Comment se déroule une biopsie des villosités choriales ?
La procédure est réalisée dans des conditions cliniques ambulatoires. Il est souhaitable que la vessie soit pleine. L'âge gestationnel du bébé et la localisation placentaire sont déterminés par échographie en position couchée. Le placenta est atteint avec une aiguille adaptée sous guidage échographique. Le tissu placentaire est retiré sous pression négative à l'aide d'un appareil spécial.
Une anesthésie locale est souvent appliquée sur la zone de passage de l'aiguille. La peau abdominale est nettoyée avec un antiseptique. La paroi abdominale antérieure et la paroi utérine sont traversées avec une aiguille spéciale, longue et fine. Pendant ce temps, une sensation de picotement puis des crampes peuvent être ressenties. Le tissu placentaire est retiré avec une seringue en appliquant une pression négative. La procédure se termine en retirant l’aiguille.
Quand les résultats de la biopsie des villosités choriales seront-ils disponibles ?
Les résultats apparaissent en 1 à 2 semaines. 46 paires de chromosomes et chromosomes sexuels sont examinées en termes de structure et de nombre. 1 % des résultats faussement positifs sont dus au « mosaïcisme placentaire ». Dans ce cas, la structure génétique du bébé doit être clarifiée par amniocentèse.
Comment procéder si le résultat de la biopsie des villosités choriales est problématique ?
Un conseil génétique est reçu. Vous recevrez plus d’informations sur la situation et vos options seront discutées. Quelle que soit votre décision, il est bénéfique de bénéficier de conseils psychologiques.