Amniyosentez nedir?
Bebeğin içinde yaşadığı sıvıdan (amniyon sıvısı) alınan örnek ile bebeğinizin sağlık durumu hakkında bilgi sahibi olunmasını sağlayan, gebelikte yapılan bir tanı yöntemidir (prenatal tanı). En sık yapılma nedeni, genetik hastalık ve kromozom anomalisi tanısı içindir. Sıklıkla 16-18. gebelik haftaları arasında yapılır. Ancak, tüm gebelik haftalarında soruna bağlı olarak yapılması mümkündür. Tüm gebelere seçenek olarak sunulabilmesine rağmen girişimsel bir işlem olması ve işleme bağlı, az da olsa düşük yapma riski taşıması nedeniyle, hastalar önceden bilgilendirilerek, genetik ve kromozomal riski artan gebelere, en sık önerilen testtir. Amniyosentez, tanı yöntemi olmasına rağmen, teknik nedenlerle %1 oranında sonuç alınamayabilir.
Amniyosentez neleri saptar?
Amniyosentez ile tanı konulan durumlar şunlardır:
- Kromozom bozuklukları (Down sendromu, trizomi 13, trizomi 18 dahil) ve cinsiyet kromozom anomalileri (Turner sendromu gibi)
- Genetik hastalıklar (kistik fibroz, orak hücre anemisi gibi). Ancak, bebeğiniz için risk artışı varsa bakılır.
- Nöral tüp defekti (beyin-omurilik sisteminde kemik ve/veya cilt bütünlüğünün bozulmasıyla oluşan yapısal anomaliler) için amniyon sıvısında AFP (alfafetoprotein) ölçümü yapmak için. Ancak, artık tanıda ultrason kullanılmaktadır.
- Rh uygunsuzluğunda (kan uyuşmazlığı) bebekte etkilenme durumunu belirlemek için. Bu durumda da artık Doppler ultrason ile takip yapılmaktadır.
- Rahimiçi enfeksiyon varlığı ve tanısı
- Erken doğumun kaçınılmaz olduğu durumlarda bebeğin akciğer olgunlaşma durumunu belirlemek (acil olmadıkça)
Amniyosentez kimlere önerilir?
Aşağıda sıralanan durumlarda amniyosentez önerilir:
- Tarama testinde risk artışı varsa
- Genetik hastalığı olan çocuk öyküsü olması
- Ultrasonda kromozom anomalileri ile ilintili yapısal anomali saptanması
- Siz veya partnerinizde kromozom anomalisi veya genetik bozukluk olması veya aile öyküsünde bebeğinizde risk artışına neden olacak genetik hastalık öyküsü varsa
- Kromozom anomali riski herkes için söz konusu. Ancak, anne yaşı ile risk artar. Örneğin, Down sendromu riski 21 yaşında 1200’de 1 iken 40 yaşında 100’de 1’dir.
- Siz ve partnerinizin otozomal resesif hastalık taşıyıcısı olmanız (orak hücre anemisi gibi)
Amniyosenteze bağlı riskler nelerdir?
Amniyosenteze bağlı düşük riski azdır. Gebeliklerin bir kısmı ikinci 3 aylık dönemde düşükle sonuçlanacağından, asıl nedenin ne olduğu ayırt edilemez. Klasik bilgi, 200’de 1’dir. Günümüzde 300-500’de 1 olarak verilir. Deneyimli ellerde düşük riski çok daha azdır.
Amniyosentez sonrası nelere dikkat edilmeli?
İşlem sonrası kendinizi zorlamamalısınız. Mümkünse eve arabayla başkası sizi götürsün. Cinsel ilişki, bir hafta yasaktır. Karın içi basıncını arttıracak, zorlayıcı, yorucu aktiviteler 3 gün yasaktır. Uçak yolculuğu riskli değildir. Ancak, bir sorun gelişmesi durumunda eve yakın olmak tercih edilir. Hafif kramp tarzı kasık ağrısı, ilk 1-2 gün normaldir. Acil başvurulması gereken durumlar şunlardır: Kasıklarda şiddetli kramp tarzında ağrı, kanama, su gelişi, >38 o C ateş
Amniyosentez yaptırıp yaptırmamaya nasıl karar verebilirim ?
‘Bir doğru karar’ yoktur. Her çift için kabul edilebilir riskler farklıdır ve aynı durum karşısında, farklı çiftler farklı karar alabilir. Kimi çift, gebelik yönetimi değişmeyecekse, düşük riskinden dolayı işlemi istemez. Bazı durumlar gebelikte tedavi edilebilir. Bu durumları saptamak için amniyosentez tercih edilebilir.
Bazı çiftler Down sendromu varlığında gebeliğe devam kararı alsa da, kesin sonucu bilmek istediklerinden tanısal işlem yaptırır; çünkü, sonuça göre yaşamlarını düzenleyecek, psikolojik olarak kendilerini hazırlayacak, gereğinde belli bir merkezde doğum organizasyonu yapacaktırlar. Kimi çift olumsuz sonuç durumunda net olarak gebeliğin devamını istemez. Kimi çift ise nasıl karar vereceğini bilmese bile işlemi kabul eder.
Tüm gebelere hem tarama hem de tanısal testler seçenek olarak sunulmalıdır. Doktorunuzla bu yaklaşımların artılarını, eksilerini tartışmalısınız. Sonuçta, kararı verecek olan sizsiniz. Çoğu kişi önce tarama testini yaptırır. Sonuca göre hareket eder. Kimi gebe hiçbir şey yaptırmaz. Kimi gebe direk tanı testi ister. Bu grup, tarama testi ile saptanamayacak kromozomal sorun veya durum açısından yüksek riskli olduğunu bilmektedir. Bebeğin durumu ile ilgili mümkün olan herşeyi önceden öğrenmek ister ve düşük riskini göze alır.
Önce tarama testi yapmayı seçerseniz, testin sonucunu riskli çıkarsa doktorunuzun bilgilendirmesi doğrultusunda birçok konuyu değerlendirmelisiniz. Gebelik haftasına göre hangi tanı testinin yapılabileceği, işlemlerin artı-eksilerini ve kayıp riski oranlarını değerlendirmelisiniz. Tüm bunlar sonucunde kararınızı vermelisiniz.
Amniyosentez işlemi nasıl yapılır?
Öncesinde ultrason ile bebek değerlendirilir. Poliklinik şartlarında, sırtüstü yatarak, karnınız açık şekilde, iyotlu solüsyonla silinerek temizlenir. Ultrason ile bebekten uzak, mümkünse bebeğin eşinden de geçilmeyecek şekilde, uygun amniyon sıvısı cebi bulunur.
Cildi uyuşturmaya gerek yoktur. Ultrason ile sürekli kontrol edilerek planlanan yerden özel bir iğne ile girilerek 20 cc kadar amniyon sıvısı alınıp işleme son verilir. 3-5 dakika dinlendirildikten sonra bebek kalp atımları kontrol edilerek kaldırılırsınız. İşlem sırasında biraz kramp, hafif ağrı ya da basınç hissi olabilir. Ancak aneztesi yapmak için kullanılan iğne de bunlara neden olacağından lokal anestezi yapılmaz. Kan grubu Rh negatif ve partnerinizin Rh pozitif ise kan uyuşmazlığı iğnesi yapılır (işlem sırasında bebeğin kanının size geçiş riskinden dolayı)
Amniyosentez sonuçları ne zaman çıkar?
Tüm sonuçlar, 3-4 hafta sonunda tamamlanır. Alınan amniyon sıvısındaki bebeğe ait canlı hücreler ayıklanır, kültüre ekilip üremeleri beklenir. Sonuçta, tüm 46 çift kromozom ve eşey kromozomları yapı ve sayı açısından izlenebilecek hale gelir. 21, 13, 18. kromozom ve eşey kromozomları için istenirse FISH tekniği ile çalışılarak 1 hafta içinde sonuç alınabilir.
Amniyosentez sonuçlarında sorun varsa nasıl yol alınır?
Genetik danışmanlık alınır. Durumla ilgili daha fazla bilgi alınarak seçenekleriniz konuşulur. Kararınız ne olursa olsun psikolojik danışmanlık almanızda fayda vardır.